Medicina danes
AktualnoVesna Tomaževič
Brezplačna priloga: Redke genetske bolezni. Od diagnostike do genskega zdravljenja
Genomska medicina je v zadnjih 20 letih, od določitve zaporedja človeškega genoma, izjemno napredovala. Pravočasna diagnostika je ključna tako za prepoznavo vzroka in skrajšanje diagnostične odisejade, značilne za redke bolezni, kakor tudi za oceno prognoze, preprečevanje bolezni in izbiro zdravljenja. In zdi se, da diagnostiko vedno bolj obvladamo, med tem ko zdravljenje ostaja tisto medicinsko področje obravnave bolnikov z genetskimi boleznimi, kjer je stroka še vedno največkrat nemočna. A ponekod se le premika.